大皰性表皮松解的癥狀是什么？大皰性表皮松解怎么治療？

　　大皰性表皮松解是一種自身免疫性疾病，病因不明，有研究發現與體內產生抗Ⅶ型膠原抗體和HLA-DR2陽性有關。大皰性表皮松解依其透射電鏡下水皰形成的水平可分為3大類，真皮-表皮交界區內編碼蛋白的不同基因突變提供了臨床上不同亞型間表現不同的分子基礎，單純型大皰性表皮松解癥的表皮松解水平在基底細胞層，是基底細胞角質蛋白基因KRT5和KRTl4突變的結果；交界型大皰性表皮松解癥的組織松解發生在真皮表皮基底膜的透明帶水平，超微結構顯示半橋粒錨細絲復合體異常，其編碼錨細絲蛋白層粘連蛋白5（1aminin）的3個多肽α3、β3和γ2的基因發生特異突變；營養不良型大皰性表皮松解癥的組織松解發生在致密帶下錨原纖維水平，目前只發現Ⅶ型膠原基因（COL7A1）突變。

　　大皰性表皮松解有幾種類型，其類型不同，并發癥也不相同。

　　1、營養不良型大皰性表皮松解癥是隱性遺傳型，嚴重型（ITS-RDEB）最嚴重的合并癥是在慢性糜爛區域發展為鱗狀細胞癌。高于50％的TTS-RDEB患者在30歲左右時發展為此癌，許多死于癌轉移。

　　2、交界型大皰性表皮松解癥（JEB）的Herlitz型，常合并有氣管水皰、狹窄或阻塞，聲音嘶啞是早期嬰兒惡化的征兆。顯著的生長遲緩和頑固性混合性貧血使治療更加困難。患兒常死于敗血癥、多器官衰竭和營養不良。

　　大皰性表皮松解的共同特點是皮膚在受到輕微摩擦或碰撞后出現水皰及血皰，好發于肢端及四肢關節伸側，嚴重者可累及機體任何部位。皮損愈合后可形成瘢痕或粟丘疹，肢端反復發作的皮損可使指、趾甲脫落。

　　單純型僅累及肢端及四肢關節伸側，不累及黏膜，皮損最表淺，愈后一般不留瘢痕。營養不良型可累及任何部位（包括黏膜），病情多較重，常在出生后即出現皮損，且位置較深，愈合后遺留明顯的瘢痕，肢端反復發生的水皰及瘢痕可使指趾間的皮膚粘連，指骨萎縮形成爪形手；口咽部黏膜反復潰破、結痂可致張口、吞咽困難，愈后不佳。交界型罕見，出生后即出現廣泛水皰、大皰及糜爛面，預后差，多在2歲內死亡。

　　大皰性表皮松解多發生在老年，皮損好發生在手指、足、肘膝關節側面，容易受外傷的部位，皮損為無炎癥反應的皮膚上形成水皰、大皰、糜爛等損害，愈后可留萎縮性瘢痕，可見粟丘疹，部分病人伴有毛發、甲損害，以及黏膜損害。

　　大皰性表皮松解和遺傳因素有關，現代研究證實本病的特征為多基因遺傳性皮膚病，為一組典型的侵及皮膚基底膜區的疾病，內臟器官也可累及。臨床上病情表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。故本病無直接有效的預防方法。早期發現、早期診斷、早期治療對促進本病康復，減少并發癥具有重要意義。

　　大皰性表皮松解癥的病理檢查示角蛋白多肽的突變位點與大皰性表皮松解癥的嚴重性之間有密切關系，D-M型角蛋白突變位于多肽中央螺旋桿區的氨基（1A）或羥基（2B）端，K型突變的位置較傾向于桿區的中央部分，W-C型突變位置經常或者位于桿區的非螺旋連接（L12）區，或位于K5的前端。

　　大皰性表皮松解患者飲食宜清淡少油膩，既滿足營養的需要，又能增進食欲。可供給白米粥、小米粥、小豆粥、配合甜醬菜、大頭菜、榨菜或豆腐乳等小菜，以清淡、爽口為宜。患者應注意飲食衛生，不吃發霉的糧食及其制品，不吃腌制的食物，不吃病死禽畜，不吃煙熏、火烤、燒焦、油炸的食物，不吃過期或可能受真菌毒素污染的食物。